tarafından Albino hastalığı nedir? (Albinizm) Teşhisi, belirtileri nelerdir? Türleri neler? Nedenleri, ne sebep olur?
Albino hastalığı nedir? (Albinizm nedir?)
Albinizm, cildin, saçın veya gözlerin çok az veya hiç renginin olmamasına neden olan nadir bir genetik bozukluk grubudur. Albinizm ayrıca görme problemleriyle de ilişkilidir.
Albino hastalığına ne sebep olur? Albinizm niçin olur?
Albinizm, doğumda var olan kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynlerinin her ikisinde de albino hastalığı varsa veya ebeveynlerinin her ikisi de albinizm genini taşıyorsa, çocuklar albinizm ile doğma şansına sahiptir.
Albino hastalağının nedeni, cilde, gözlere ve saça renk veren pigment olan melanin üreten veya dağıtan birkaç genden birinde bir kusurdur.
Kusur, melanin üretiminin yokluğuna veya melanin üretiminin azalmasına neden olabilir.
Çoğu albinizm türü için, her iki ebeveyn de çocuklarının durumu geliştirmesi için geni taşımalıdır.
Albinizmi olan çoğu insanın, yalnızca genin taşıyıcısı olan ve durumun belirtileri olmayan ebeveynleri vardır.
Sadece gözleri etkileyen de dahil olmak üzere diğer albinizm türleri, çoğunlukla doğum yapan bir ebeveyn albinizm genini doğumda erkek olarak atanan bir çocuğa geçirdiğinde ortaya çıkar.
Albino hastalığı nedir ?Türleri nelerdir? Albinizm türleri nelerdir?
Farklı gen defektleri çok sayıda albinizm tipini karakterize eder.
Albinizm türleri şunları içerir:
- okülokütan albinizm (OCA)
- oküler albinizm
- Hermansky-Pudlak sendromu
- Chediak-Higashi sendromu
- Griscelli sendromu
OCA cildi, saçı ve gözleri etkiler. 70 Kişiden yaklaşık 1’inde OCA geninde mutasyon vardır.
Oca’nın birkaç alt tipi vardır.
OCA1
Albinizm OCA1 veya okülokütan tip 1, genetik bir mutasyonun neden olduğu bir tür genetik hastalıktır.
OCA1 ciltte, saçta ve gözlerde melanin üretimini etkiler.
Bu bireyler, pigmentin tamamen yokluğu nedeniyle beyaz tenli, beyaz saçlı ve açık renkli gözlere sahip olacaklardır.
OCA1, tirozinaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. OCA1’İN iki alt türü vardır:
OCA1a.Oca1a’lı kişilerde tamamen melanin yokluğu vardır. Bu alt tipteki insanlar beyaz saçlı, çok soluk tenli ve hafif gözlere sahiptir.
Oca1b’li insanlar bir miktar melanin üretir. Açık renkli tenleri, saçları ve gözleri var. Yaşlandıkça renkleri artabilir.
OCA2
Albinizm OCA2 veya okülokütan tip 2, genetik mutasyonun neden olduğu daha yaygın bir albinizm türüdür.
OCA2, oca1’den bazı farklılıklarla birlikte gelir. Bireyler cilt renginde ve saç renginde bir miktar pigmente sahip olabilirler.
OCA2, Prader-Willi sendromu gibi diğer nadir genetik bozukluklarla da ilişkili olan P genindeki mutasyondan gelir.
OCA2, oca1’den daha az şiddetlidir. OCA2 genindeki melanin üretiminin azalmasına neden olan bir kusurdan kaynaklanıyor.
Oca2’li insanlar hafif renkli cilt ile doğarlar. Saçları sarı, sarı veya açık kahverengi olabilir.
OCA1 ve OCA2, küresel olarak en yaygın alt tiplerdir.
OCA3
OCA3, TYRP1 genindeki bir kusurun sonucudur. Genellikle koyu tenli insanları, özellikle güney Afrika’daki Siyah insanları etkiler.
OCA3 olan kişilerin kırmızımsı kahverengi tenleri, kırmızımsı saçları ve ela veya kahverengi gözleri vardır.
OCA4
OCA4, SLC45A2 proteinindeki bir kusurdan kaynaklanır. Minimal melanin üretimi ile sonuçlanır ve genellikle Doğu Asya kökenli insanlarda görülür.
OCA4 olan kişilerde, OCA2 olan kişilerde olduğu gibi belirtiler görülür.
Diğer alt türler
OCA5, OCA6 ve OCA7, oca’nın çok nadir görülen alt tipleridir.
Oküler albinizm
Oküler albinizm, X kromozomundaki bir gen mutasyonunun sonucudur ve neredeyse sadece erkeklerde görülür.
Oküler albinizmi olan kişiler retina ve iriste renklenmeyi azaltmıştır. Bu durum cildi veya saçı etkilemez.
Hermansky-Pudlak sendromu
Hermansky-Pudlak sendromu, 10 genden birindeki bir kusurun neden olduğu nadir bir albinizm şeklidir. Oca’ya benzer semptomlar üretir. Sendrom akciğer, bağırsak ve kanama bozuklukları ile ortaya çıkar.
Chediak-Higashi sendromu
Chediak-Higashi sendromu, LİST genindeki bir kusurun sonucu olan nadir görülen bir başka albinizm şeklidir. Oca’ya benzer semptomlar üretir, ancak cildin tüm bölgelerini etkilemeyebilir.
Dünya çapında 500’den az vaka bildirilmiştir.
Cilt genellikle kremsi beyaz veya grimsi renktedir. Saçlar genellikle gümüşi bir parlaklığa sahip kahverengi veya sarıdır.
Bu sendromlu kişilerde beyaz kan hücrelerinde bir kusur vardır ve enfeksiyon riskini arttırır.
Griscelli sendromu
Griscelli sendromu oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Üç genden birinin kusurundan kaynaklanıyor.
1978 Ve 2018 yılları arasında dünya çapında bu sendromun bilinen yaklaşık 150 vakası vardı.
Albinizm (ancak tüm vücudu etkilemeyebilir), bağışıklık sorunları ve nörolojik sorunlar ile ortaya çıkar.
Griscelli sendromu genellikle yaşamın ilk on yılında ölümle sonuçlanır.
Albino hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir?
Albinizm olan kişiler aşağıdaki belirtilere sahip olacaktır:
- ciltte, saçta veya gözlerde renk yokluğu
- cildin, saçın veya gözlerin normalden daha hafif boyanması
- renk eksikliği olan cilt lekeleri
Albinizm, aşağıdakileri içerebilen görme problemleriyle ortaya çıkar:
- şaşılık veya çapraz gözler
- fotofobi veya ışığa duyarlılık
- nistagmus veya istemsiz hızlı göz hareketleri
- görme bozukluğu veya körlük
- astigmat
Albinizm nasıl teşhis edilir?
Albino hastalığını teşhis etmenin en doğru yolu, albinizm ile ilgili kusurlu genleri tespit etmek için genetik testtir.
Albinizmi tespit etmenin daha az doğru yolları, semptomların bir doktor tarafından değerlendirilmesini veya bir elektroretinogram testini içerir.
Bu test, albinizm ile ilişkili göz problemlerini ortaya çıkarmak için gözlerdeki ışığa duyarlı hücrelerin tepkisini ölçer.
Albinizm için bir tedavi var mı?
Albino hastalığının tedavisi yok. Ancak tedavi semptomları hafifletmeye ve güneş hasarını önlemeye yardımcı olabilir.
Tedavi şunları içerebilir:
- gözleri güneşin ultraviyole (UV) ışınlarından korumak için güneş gözlüğü
- cildi UV ışınlarından korumak için koruyucu giysiler ve güneş kremi
- görme problemlerini düzeltmek için reçeteli gözlükler
- anormal göz hareketlerini düzeltmek için göz kasları ameliyatı
Uzun vadeli görünüm nedir?
Çoğu albinizm biçimi bir kişinin yaşam beklentisini etkilemez.
Hermansky-Pudlak sendromu, Chediak-Higashi sendromu ve Griscelli sendromu yaşam beklentisini etkiler. Bunun nedeni sendromlarla ilişkili sağlık sorunlarıdır. Bu sendromların hepsi çok nadirdir.
Albinizmi olan insanlar açık hava aktivitelerini sınırlamak zorunda kalabilirler çünkü ciltleri ve gözleri güneşe duyarlıdır. Güneşten gelen UV ışınları albinizmi olan bazı kişilerde cilt kanserine ve görme kaybına neden olabilir.
Albinizm belirtileri genellikle bir kişinin cildinde, saçında ve göz renginde belirgindir, ancak bazen farklılıklar hafiftir. Albinizmi olan insanlar da güneşin etkilerine karşı hassastırlar, bu nedenle cilt kanseri gelişme riski artar.
Albinizm için bir tedavi olmamasına rağmen, bozukluğu olan insanlar cildini ve gözlerini korumak ve vizyonlarını en üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilirler.
Albino hastalığı nedir? Semptomları nelerdir? Albino semptomları, albino hastalığı belirtileri, albinizm hastalığı belirtileri
Albinizm belirtileri ve semptomları cilt, saç, göz rengi ve görmeyi içerir.
Cilt
Albinizmin en tanınabilir şekli, kardeşlere kıyasla beyaz saçlara ve çok açık renkli cilde neden olur. Cilt rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ve albinizm olmayan ebeveynler veya kardeşlerinkiyle neredeyse aynı olabilir.
Çiller
Pigmentli veya pigmentsiz moller – pigmentsiz moller genellikle pembe renklidir
Büyük çil benzeri lekeler
Güneş yanığı ve bronzlaşamama
Albinizm olan bazı insanlar için cilt pigmentasyonu asla değişmez. Diğerleri için, melanin üretimi çocukluk ve gençlik yıllarında başlayabilir veya artabilir, bu da pigmentasyonda hafif değişikliklere neden olabilir.
Saç
Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizm olan Afrika veya Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı veya kahverengi saç rengine sahip olabilirler. Saç rengi ayrıca erken yetişkinlikte koyulaşabilir veya sudaki ve ortamdaki normal minerallere maruz kalmaktan lekelenebilir ve yaşla birlikte daha koyu görünebilir.
Göz rengi
Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.
Gözlerin renkli kısmındaki pigment eksikliği (süsen) süsenleri biraz yarı saydam yapar. Bu, süsenlerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelir. Bu nedenle, bazı aydınlatmalarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.
Albino hastalığı nedir? Nedenleri nelerdir? Albino hastalığı nedenleri
Birkaç gen, melanin üretiminde yer alan birkaç proteinden birini yapmak için talimatlar sağlar. Melanin, cildinizde, saçınızda ve gözlerinizde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilir.
Albinizm, bu genlerden birindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak hangi gen mutasyonunun bozukluğa neden olduğuna bağlı olarak farklı albinizm türleri ortaya çıkabilir. Mutasyon hiç melanin olmamasına veya önemli ölçüde azalmış melanin miktarına neden olabilir.
Albino hastalığı nedir? Göz komplikasyonları
Görme ile ilgili sorunlar öğrenmeyi, istihdamı ve araba kullanma yeteneğini etkileyebilir.
Albino hastalığı nedir? Cilt komplikasyonları
Albino hastalığı olan insanlar ışığa ve güneşe maruz kalmaya karşı çok hassas bir cilde sahiptir. Güneş yanığı albinizm ile ilişkili en ciddi komplikasyonlardan biridir, çünkü cilt kanseri ve güneş hasarı ile ilişkili cilt kalınlaşması riskini artırabilir.
Albino hastalığı nedir? Sosyal ve duygusal zorluklar
Albino hastalığı olan bazı insanlar ayrımcılık yaşayabilir. Diğer insanların albinizm hastalarına verdiği tepkiler genellikle durumu olan insanlar üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.
Albinizmi olan kişiler, görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım cihazları hakkında zorbalık, alay veya sondalama soruları yaşayabilir. Genellikle kendi ailelerinin veya etnik gruplarının üyelerinden çok farklı görünürler, bu nedenle yabancı gibi hissedebilirler veya yabancı gibi davranılabilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyona, zayıf benlik saygısına ve strese katkıda bulunabilir.
Diğer terimlerin damgalanmasını önlemek için “albinizmi olan kişi” teriminin kullanılması tercih edilir.
Albino hastalığı nedir? Önlem alınması
Bir aile üyesinde albinizm varsa, genetik danışman albinizm türünü ve albinizmi olan gelecekteki bir çocuğa sahip olma şansını anlamanıza yardımcı olabilir. Mevcut testleri de açıklayabilir.
Albino hastalığı, cildi, saçı ve gözleri renklendiren pigment olan melanin üretimini etkiler. Bu ömür boyu süren bir durumdur, ancak zamanla daha da kötüleşmez.
Albino hastalığı olan kişilerde azalmış miktarda melanin vardır veya hiç melanin yoktur. Bu onların renklerini ve görme yetilerini etkileyebilir.
Albino hastalığı olan insanlar genellikle beyaz veya çok açık sarı saçlara sahiptir, ancak bazıları kahverengi veya zencefil saçlıdır. Tam renk, vücutlarının ne kadar melanin ürettiğine bağlıdır.
Güneşte kolayca yanan ve genellikle bronzlaşmayan çok soluk cilt de albinizm için tipiktir.
Albino hastalığı nedir? göz problemleri
Azalan melanin miktarı göz problemlerine neden olabilir. Bunun nedeni, melaninin gözün arkasındaki ince hücre tabakası olan retinanın gelişiminde rol oynamasıdır.
Albinizm ile bağlantılı olası göz problemleri şunlardır:
zayıf görme – kısa görüşlülük veya uzun görüşlülük ve düşük görme (düzeltilemeyen görme kaybı)
astigmatizma – korneanın (gözün önündeki şeffaf tabaka) mükemmel şekilde kavisli olmadığı veya lensin anormal bir şekle sahip olduğu ve bulanık görmeye neden olduğu
fotofobi – gözlerin ışığa duyarlı olduğu yerler
nistagmus – gözlerin istemsiz olarak yan yana hareket ettiği ve görme azalmasına neden olduğu; Dünyayı “sallanan” olarak görmüyorsunuz çünkü beyniniz göz hareketinize uyum sağlıyor
şaşı – gözlerin farklı yönlere işaret ettiği yer
Albinizmi olan bazı küçük çocuklar sakar görünebilir. Bunun nedeni, görme ile ilgili sorunların, bir nesneyi almak gibi bazı hareketleri zorlaştırabilmesidir. Yaşlandıkça bu düzelmeli.
Albino hastalığı nedir? Genetik danışmanlık
Ailenizde albinizm öyküsü varsa veya bu rahatsızlığı olan bir çocuğunuz varsa, genetik danışmanlık için sevk alma konusunda bir sağlık uzmanıyla konuşmak isteyebilirsiniz.
Genetik danışman, genetik koşullar hakkında bilgi, destek ve danışmanlık sağlar. Örneğin, onlarla albinizmi nasıl miras aldığınızı ve onu geçme şansınızı tartışabilirsiniz.
Albino hastalığı nedir? Albinizm teşhisi
Albinizm genellikle bir bebeğin doğduğunda ortaya çıkmasından belli olur. Eksik pigment belirtileri aramak için bebeğinizin saçı, derisi ve gözleri incelenebilir.
Albinizm bir takım göz problemlerine neden olabileceğinden, bebeğiniz testler için bir göz uzmanına (göz doktoru) sevk edilebilir.
Elektrodiagnostik testler bazen albinizm teşhisine yardımcı olmak için de kullanılır. Gözlerin beynin görmeyi kontrol eden kısmına olan bağlantılarını test etmek için küçük elektrotların kafa derisine yapıştığı yer burasıdır.
Albino hastalığına bağlı göz problemleri için tedaviler
Albinizmin neden olduğu göz problemleri için bir tedavi olmamasına rağmen, görmeyi iyileştirebilecek gözlük ve kontakt lensler gibi bir dizi tedavi vardır.
Albinizmi olan bir çocuğun da okulda ekstra yardıma ve desteğe ihtiyacı olabilir.
Gözlük ve kontakt lensler
Albinizm olan bir çocuk yaşlandıkça düzenli göz testlerine ihtiyaç duyacaklar ve görme problemlerini düzeltmek için gözlük veya kontakt lens takmaları gerekecek.
Düşük görüş yardımcıları
Görme yardımcıları şunları içerir:
büyük baskı veya yüksek kontrastlı kitaplar ve basılı materyaller
Büyüteç lensleri
okul beyaz tahtasında olduğu gibi uzaktaki yazıları okumak için gözlüklere takılan küçük bir teleskop veya teleskopik mercekler
Büyük bilgisayar ekranları
konuşmayı yazmaya dönüştürebilen veya tam tersi bir yazılım
yazma ve görüntülerin daha kolay görülebilmesi için ekranı büyütmenizi sağlayan tabletler ve telefonlar
Royal National Institute of Blind People (RNIB), eğitim ve öğrenmeyle ilgili bir bölüm de dahil olmak üzere düşük görüşle yaşama hakkında daha fazla bilgiye sahiptir.
Fotofobi veya ışığa duyarlılık
Güneş gözlükleri, renkli gözlükler ve dışarıda geniş kenarlı bir şapka takmak ışığa duyarlılığa yardımcı olabilir.
Nistagmus
Şu anda nistagmus için bir tedavi yoktur (gözlerin istemeden yan yana hareket ettiği yer). Ancak, acı verici değildir ve daha da kötüye gitmez.
Bazı oyuncaklar veya oyunlar çocuğun sahip olduğu vizyondan en iyi şekilde yararlanmasına yardımcı olabilir. Bir göz doktoru daha fazla tavsiye verebilir.
Göz kaslarının bir kısmının bölünmesini ve daha sonra yeniden takılmasını içeren cerrahi bazen bir seçenek olabilir.
Şaşı ve tembel göz
Şaşılık için ana tedaviler gözlük, göz egzersizleri, cerrahi ve göz kaslarına enjeksiyonlardır.
Çocuğunuz tembel bir göz geliştirmişse, diğer gözünü daha fazla çalışmaya teşvik etmek için “iyi” gözlerinin üzerine bir yama takmaktan yararlanabilir.
Güneş yanığı ve cilt kanseri riskini azaltmak
Albinizmi olan insanlar ciltlerinde melanin bulunmadığından, güneş yanığı ve cilt kanserine yakalanma riski artar.
Albinizm varsa, yüksek güneş koruma faktörü (SPF) olan güneş koruyucu giymelisiniz. 30 Veya daha fazla bir SPF en iyi korumayı sağlayacaktır.
TIBBİ SORUMLULUK REDDİ
Nkgoo, çeşitli tıbbi konular üzerine pek çok yazı içermektedir. Ancak, bu yazıların hatasız olduğunun hiçbir şekilde garantisi yoktur. Tıp ile ilgili bir bilgi hatasız bile olsa, sizin için ya da sizin rahatsızlığınızın belirtileri için uygulanabilir olmayabilir. Nkgoo.com sitesinde hiç bir bilgi doktor tavsiyesi yerine geçmez. Bu sebeple sitedeki tıbbi bilgilerin pratikte uygulanması halinde nkgoo.com sorumluluk kabul etmez ve herhangi bir yardımı taahhüt etmez. En doğru bilgiyi doktorunuza danışarak alabilirsiniz. Lütfen Yasal Uyarı Sayfamızı Okuyun.
